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Morbus Gaucher (Enzyme bei M. Gaucher: ß-Glucocerebrosidase im Leukozyten und Chitotriosidase im Plasma)
Morbus Gaucher Typ I: Durch Autosomal-rezessive Vererbung eines ß-Glucocerebrosidase-Mangels kommt es zur Akkumulation von Glucocerebrosiden der Erythrozytenmembranen. OMIM: 230800, 606463 Zur Untersuchung eines Morbus Gaucher werden zunächst die Enzyme bestimmt: ß-Glucocerebrosidase und Chitotriosidase. Werden hier Auffälligkeiten gefunden, wird empfohlen, die genetische Abklärung durchzuführen.
Labormedizin
Titel
Morbus Gaucher (Enzyme bei M. Gaucher: ß-Glucocerebrosidase im Leukozyten und Chitotriosidase im Plasma) - Lithium-Heparin- und EDTA-Blut
Material
Lithium-Heparin- und EDTA-Blut
Menge
10 ml + 3 ml
Präanalytik (Besond.)
Probenversand Montag bis Mittwoch.
Fachabteilung(en)
Labormedizin
Fremdleistung
Ja
Akkreditierung
Ja
Standort(e) / Labor(e)
alle Standorte
