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Morbus Gaucher
Morbus Gaucher Typ I: Durch Autosomal-rezessive Vererbung eines ß-Glucocerebrosidase-Mangels kommt es zur Akkumulation von Glucocerebrosiden der Erythrozytenmembranen. OMIM: 230800, 606463 Zur Untersuchung eines Morbus Gaucher werden zunächst die Enzyme bestimmt: ß-Glucocerebrosidase und Chitotriosidase. Werden hier Auffälligkeiten gefunden, wird empfohlen, die genetische Abklärung durchzuführen. Probenversand von Montag bis Mittwoch erbeten
Labormedizin
Titel
Morbus Gaucher - EDTA-Blut
Material
EDTA-Blut
Menge
3ml
Methode
PCR Sequenzierung aller 11 Exons
Indikation
Abgeschlagenheit, ACE, Anämie, Ferritin, Hepatosplenomegalie, Knochenveränderungen, Saure Phosphatase und Lysozym erhöht, Thrombopenie, v. a. Glucocerebrosidase-Mangel, Verminderte Glucocerebrosidase-Aktivität in den Leukoyzten, Wachstumsstörungen in der Kindheit
Referenzintervall
Alle Standorte
Fremdleistung
Ja
Akkreditierung
Ja
Standort(e) / Labor(e)
alle Standorte
