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Morbus Wilson
Untersuchung des ATP7-Gens bei dieser seltenen autosomal-rezessiv vererbbaren Störung des Kupferstoffwechsels (Inzidenz von 1:35.000). Mutationen im ATP7-Gen stören die Kupferbindungsregion der ATPase-2 in der Leber und Niere. Aufgabe der ATPase-2 ist das Erhalten von Kupferionen im einwertigen Status, so dass ein Einbau in Apo-Coeruloplasmin möglich ist. Es wird eine Stufendiagnostik durchgeführt (Stufe I: 3 Exons mit den häufigsten Mutationen; Stufe II: die restlichen 18 Exons).
Labormedizin
Titel
Morbus Wilson - EDTA-Blut
Material
EDTA-Blut
Menge
3ml
Methode
ggf. MLPA PCR Sequenzierung
Indikation
Leberzirrhose unklarer Genese, v. a. Morbus Wilson
Referenzintervall
Alle Standorte, siehe Befund
Präanalytik (Besond.)
Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Präanalytik (Hinweise)
OMIM 277900
Einwilligung (GenDG)
Ja
Fachabteilung(en)
Humangenetik
Fremdleistung
Ja
Akkreditierung
Ja
Standort(e) / Labor(e)
alle Standorte
