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Thiopurin-S-Methyl-Transferase (TPMT) Genotypisierung
Thiopurine werden als Immunsuppressiva und Zytostatika eingesetzt, die über die Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT) metabolisiert werden. Bei bestehenden Mutationen im TPMT-Gen (6 Exons) kann es aufgrund dieser genetisch bedingten Defizienz zu schwerwiegenden myelotischen Nebenwirkungen kommen. Die schwere hämatopoetische Toxizität kann sich in einer Myelosuppression äußern. Vor einer Therapie mit Thiopurinen sollte daher eine komplette TPMT-Defizienz ausgeschlossen werden. 6-Mercaptopurin oder 6-Thioguanin werden zur antineoplastischen Therapie eingesetzt, außerdem bei Autoimmunerkrankungen und Organtransplantationen.
Molekulardiagnostik
Titel
TPMT Genotypisierung - EDTA-Blut
Material
EDTA-Blut
Menge
3ml
Methode
PCR Sequenzierung
Referenzintervall
alle Standorte
Fremdleistung
Ja
Akkreditierung
Ja
- Präanalytik Besonderheiten Bitte schicken Sie für die molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
- Präanalytik Hinweise Bis zu 3 Monate vor der Blutentnahme sollte keine Bluttransfusion erfolgen. Es kann zu einer Erhöhung der TPMT-Aktivität durch patientenfremde Erythrozyten kommen. Eine Beeinflussung der TPMT-Aktivität kann durch Begleitmedikationen möglich sein. Eine Ste
