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STK-11-Gen
Eine Punktmutation im Bereich der Serin-Threonin-Kinase ist bei ca. 60% der Patienten mit Peutz-Seghers-Syndrom gefunden worden. Bei 30% der Betroffenen konnte eine große Deletion im STK11-Gen nachgewiesen werden. Zu den Symptomen gehören hamartöse Polypen im GI-Trakt und / oder Melaninflecken auf Schleimhäuten, Lippen und Fingern. OMIM 602216
Molekulardiagnostik
Titel
STK-11-Gen - EDTA-Blut
Material
EDTA-Blut
Menge
3ml
Methode
DNA-Isolierung PCR
Indikation
DD Cowden-Syndrom, juvenile Polyposis, DD PJS nach vorausgegangener histologischer Untersuchung mit dem Resultat „Hamartomatöser Polyp“, v. a. Peutz-Jeghers-Syndrom (PKS)
Referenzintervall
alle Standorte
Fremdleistung
Ja
Akkreditierung
Ja
- Präanalytik Besonderheiten Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
