Cystische Fibrose (Mutation F508del)

Die CF ist durch dicken zähflüssigen Schleim in der Lunge charakterisiert, der die ziliäre Clearance behindert und die chronische Besiedlung der Lunge mit Staphylokokken und Pseudomonaden fördert. Das Ausmaß der pulmonalen Erkrankung ist der kritische Faktor, der die Lebenserwartung und -qualität bestimmt. Der Verlust der Lungenfunktion ist die häufigste Todesursache. Bei ca. 85% der Betroffenen liegt eine exokrine Pankreasinsuffizienz (PI) vor, bei ca. 10-20% der Neugeborenen findet sich ein Mekoniumileus.