α-Galaktosidase-Gen kodiert das Enzym α-Galaktosidase, das in der Abbau von α-Galaktosid-basierten Nahrungsmittelbestandteilen unterstützt. Das Enzym kommt in Zellen in den Lysosomen vor. Bei Enzymmangel kommt es zu einer Anreicherung der Glykosphingolipide, was schließlich zum Tod der Zelle führt. Ist der Mangel an Alpha-Galaktosidase durch einen Genfehler bedingt, spricht man vom Krankheitsbild des Morbus Fabry. Der Erbgang ist X-chromosomal, der gesamt Organismus ist davon betroffen.
Labormedizin
Titel
α-Galaktosidase-Gen - EDTA-Blut
Material
EDTA-Blut
Menge
3ml
Methode
DNA-Isolierung PCR Sequenzierung
Indikation
Fabry-Syndrom, α-Galaktosidase-Mangel
Referenzintervall
Alle Standorte
Präanalytik (Besond.)
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