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RFC1 - CANVAS

Für RFC1 - CANVAS haben wir keine weiterführende Beschreibung hinterlegt.
Aktualisiert am 23.03.2026 15:40 Uhr
  • Fachabteilung(en) Humangenetik
  • Material EDTA-Blut
  • Analysedauer
    • 5-8 Wochen
  • Kommentar Bei V.a. das autosomal-rezessiv vererbte CANVAS (kurz für: cerebelläre Ataxie, Neuropathie, vestibuläres Areflexie-Syndrom). Hierbei liegt eine Nukleotidexpansion auf dem Gen RFC1 vor. 
  • Präanalytik Die Patientin/ der Patient muss für die Probenentnahme nicht nüchtern sein. Die Blutentnahme kann zu jeder Tageszeit erfolgen.
  • Methode PCR
  • Auftragslabor Ja
  • Einwilligung (GenDG) Ja
  • Dateianhang 1 Probebegleitschein
  • Telefon +49-89-1307440
  • Telefax +49-89-130744-99
  • E-Mail Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein.
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