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Vitamin-K-Epoxid-Reduktase-Untereinheit 1 (VKORC1)
Eine Mutation im Gen der Vitamin-K-Epoxid-Reduktase Untereinheit 1 kann zusammen mit Mutationen im CYP2C9-Isoenzym der Cytochrom p450 Enzymfamile zur Klärung von Dosisvarianzen bei der Therapie mit Cumarin-Derivaten beitragen. OMIM 608547
Molekulardiagnostik
Titel
Vitamin-K-Epoxid-Reduktase-Untereinheit 1 (VKORC1) - EDTA-Blut
Material
EDTA-Blut
Menge
3ml
Methode
PCR Sequenzierung
Indikation
Mangel an Vitamin K-abhängigen Gerinnungsfaktoren Typ 2, v. a. Therapieresistenz bei Applikation von Cumarin-Derivaten
Referenzintervall
alle Standorte
Fremdleistung
Ja
Akkreditierung
Ja
- Präanalytik Besonderheiten Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
