Morbus Meulengracht (UGT1A1*28)

Eine Expansion von (TA)-Repeats im Promotorbereich des UGT1A1-Gens (UDP-Glucuronyltransferase) hat eine Verminderung der Transkriptionsrate des Gens. Studien haben gezeigt, dass es bei Patienten mit Gilbert-Syndrom zu einer verminderten Aktivität der Bilirubin-Glucuronosyltransferase kommt. Folge ist der Anstieg des Bilirubinspiegels.