Hereditäre Fruktoseintoleranz

Die hereditäre Fruktose-Intoleranz (HFI) ist eine autosomal-rezessiv schwere vererbte Stoffwechselerkrankung, die sich i. d. R. bereits im Säuglingsalter bei Zufütterung von Fruchtzucker manifestiert. Sie ist differentialdiagnostisch von der Fruktose-Malabsorption zu unterscheiden, die überwiegend mit gastro-intestinalen Symptomen einhergeht. In Europa liegt die Inzidenz bei 1: 20000. Ursächlich liegen Mutationen im Aldolase B-Gen zugrunde. Je nach Art der Mutation kann dabei die Enzymaktivität in Leber und Niere um 85-100% vermindert sein. Stufendiagnostik über PCR und Sequenzierung: 1.Exon 5 (Mutationen A149P und A174D) und Exon 9 (Mutation N334K). 87% aller HFI Chromosomen in Europa sind von einer dieser Mutationen betroffen. 2.Analyse der restlichen 6 Exons des Aldolase B Gens sowie MLPA zur Erfassung seltener Mutationen sowie größerer Deletionen und Duplikationen. OMIM 229600 / 612724