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Hämochromatose, hereditäre (HFE Typ 4)

Autosomal dominant vererbbar. Mutation im Eisentransportprotein Ferroportin-1

Molekulardiagnostik

Titel
Hämochromatose, hereditäre (HFE Typ 4) - EDTA-Blut
Material
EDTA-Blut
Menge
3ml
Methode
PCR Sequenzierung
Indikation
Erhöhte Ferritinwerte bei normaler Transferrinsättigung, Pathologischer Desferraltest
Referenzintervall
alle Standorte
Fremdleistung
Ja
Akkreditierung
Ja
  • Präanalytik Besonderheiten Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
  • Präanalytik Hinweise OMIM 604653
  • Hinweise (allgemein) Einwilligung Gendiagnostik
  • Dateianhang 1 Präanalytik-Broschüre
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