Familiäres Mittelmeerfieber

Als genetische Ursache für das familiäre Mittelmeerfieber wurden Mutationen im Pyrin / Marenostrin-Gen identifiziert. Das Gen umfasst 10 Exons und ist auf Chromosom 16p13 lokalisiert. Der Erbgang des FMF ist autosomal-rezessiv. Bei jedem fünften Angehörigen der türkischen, armenischen und jüdischen Volksgruppe wird eine Mutation in diesem Gen nachgewiesen. Bis heute wurden über 40 Mutationen entdeckt, die hauptsächlich in den Exons 2, 3, 5 und 10 lokalisiert sind.