Faktor V-Leiden-Mutation (G1691A)

Die Faktor V-Leiden-Mutation ist die häufigste angeborene Ursache einer Thrombophilie bzw. gehört zu den häufigsten Prädispositionen für thromboembolische Ereignisse. Bei positiver Familienanamnese erhöht sich der Anteil sogar auf ca. 50 %. Ca. 5 % der Bevölkerung sind heterozygote Mutationsträger, ca. 0, 5 % der Bevölkerung homozygote Mutationsträger. Heterozygote Anlageträger für diese Mutation haben ein ca. 5 - 8-fach erhöhtes Risiko für eine venöse Thrombose, homozygote Anlageträger sogar ein ca. 80-faches. Eine Kombination mit anderen angeborenen bzw. erworbenen Risikofaktoren steigert das Thromboserisiko zusätzlich. Hier wird die Mutation G1691A untersucht. OMIM 227400