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Antithrombin-III-Gen
Der ATIII-Mangel ist ein erwiesener Risiko-Faktor für thrombembolische Erkrankungen, vorwiegend des venösen Systems. Ein hereditärer Mangel oder Defekt des Proteins wird bei 2-5% der jüngeren Patienten mit Thrombophilie als Ursache gefunden. Der ATIII-Mangel wird autosomal-dominant vererbt, d. h. heterozygote Defektträger können symptomatisch sein. AT-III ist ein Serin-Proteinase-Inhibitor mit einem Molekuargewicht von 58, 2 kda.
Molekulardiagnostik
Titel
Antithrombin-III-Gen
Material
EDTA-Blut
Menge
2,5 ml
Methode
Sequenzierung
Indikation
Familiäre Häufung von Thrombosen, Familienangehörige von Indexpatienten, v. a. Antithrombin-III-Mangel, v. a. hereditäre Thrombophilie, Vorkommen von Thrombosen in jungem Lebensalter
Referenzintervall
Wildtyp
Fremdleistung
Ja
Akkreditierung
Ja
- Fachabteilung(en) Humangenetik
- Präanalytik Besonderheiten Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
- Einwilligung (GenDG) Ja
