Der überwiegende Anteil des α1-Antitrypsin entstammt den Hepatozyten, weitere Bildungsstätten sind Monozyten, bronchoalveoläre Makrophagen und Epithelien. Die Halbwertszeit beträgt 5 Tage. α1-Antitrypsin hemmt die Elastase neutrophiler Granulozyten und übt dadurch Schutzfunktionen, insbesondere in der Lunge, aus. Ein ausgeprägter α1-Antitrypsin-Mangel begünstigt die Entstehung von Lungenemphysemen. Der kritische Wert für die Pathogenese des Emphysems wird bei einer α1-Antitrypsin-Serumkonzentration von unter 35 % des Normwertes gesehen. Die molekulargenetische Analyse schafft hier Sicherheit, um einen α1-AT-Mangeltyp (homo- oder heterozygot) eindeutig zu diagnostizieren. Interpretation der Werte: erhöht: akut entzündliche Prozesse (siehe Akut-Phase-Proteine); akute Schübe von chronisch entzündlichen Prozessen; Tumore (insbesondere Bronchial-Karzinom, siehe Tumormarker); Schwangerschaft; Östrogenbehandlung. erniedrigt: heriditärer α-1-Antitrypsinmangel: Ikterus prolongatus bzw. Hepatitis des Neugeborenen, kindliche chronische Hepatitis oder Leberzirrhose, Lungenemphysem.
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