Thiopurin-S-Methyl-Transferase (TPMT) Aktivitätsbestimmung (Labormedizin)

Thiopurine werden als Immunsuppressiva und Zytostatika eingesetzt, die über die Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT) metabolisiert werden. Bei bestehenden Mutationen im TPMT-Gen (6 Exons) kann es aufgrund dieser genetisch bedingten Defizienz zu schwerwiegenden myelotischen Nebenwirkungen kommen. Die schwere hämatopoetische Toxizität kann sich in einer Myelosuppression äußern. Vor einer Therapie mit Thiopurinen sollte daher eine komplette TPMT-Defizienz ausgeschlossen werden. 6-Mercaptopurin oder 6-Thioguanin werden zur antineoplastischen Therapie eingesetzt, außerdem bei Autoimmunerkrankungen und Organtransplantationen.