β-Glucocerebrosidase ist ein Enzym, das den Abbau von Glucocerebroside in Zellen ermöglicht. Defekte in diesem Enzym führen zu der lysosomalen Speicherkrankheit Gaucher. Ersatztherapie mit rekombinanter β-Glucocerebrosidase ist verfügbar.
Labormedizin
Titel
β-Glucocerebrosidase - Li.-Heparin-Blut
Material
Li.-Heparin-Blut
Menge
10ml
Methode
Photometrie
Indikation
Anämie, Geschwister eines Patienten, Hepatomegalie, Osteonekrosen, Splenomegalie, Thrombopenie, v. a. Morbus Gaucher
Referenzintervall
Alle Standorte, s. Befund
Präanalytik (Besond.)
Probenversand von Montag bis Mittwoch erbeten
Präanalytik (Hinweise)
Zur Untersuchung eines Morbus Gaucher werden zunächst die Enzyme bestimmt: ß-Glucocerebrosidase und Chitotriosidase. Werden hier Auffälligkeiten gefunden, wird empfohlen, die genetische Abklärung durchzuführen. Probenversand von Montag bis Mittwoch erbeten
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