Vitamin-D-Rezeptor-Mutation

Mutation im Vitamin-D-Rezeptor kann zu reduzierter Mineralisation, Knochenschmerzen und Muskelschwäche führen. Die Gabe von aktiviertem Vitamin D kann das Risiko von Komplikationen verringern. Der Test umfasst zwei genetische Osteoporose-Risikofaktoren: Polymorphismen im Kollagen-Typ-I-alpha-1-Gen und BSM1-Polymorphismen im Vitamin-D-Rezeptor-Gen. An der isolierten DNA werden mittels PCR Regionen aus den o. g. Genen amplifiziert und mittels reverser Hybridisierung detektiert.