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TNF-Rezeptor Typ I (TNFRS1A)
TNFRS1A: TRAPS-Tumornekrosefaktor-assoziiertes periodisches Fieber bindet TNF-alpha und TNF-beta und reguliert die Entzündungsreaktionen im Körper. Erbgang: autosomal dominant. Das auf Chromosom 12p13 lokalisierte Gen wird nach Amplifizierung sequenziert. Erbgang: autosomal-dominant. Mutationen im Gen für den TNF-Rezeptor Typ I können für das Auftreten familiärer periodischer Fieberschübe verantwortlich sein.
Labormedizin
Titel
TNF-Rezeptor Typ I (TNFRS1A) - EDTA-Blut
Material
EDTA-Blut
Menge
3ml
Methode
PCR Sequenzierung
Indikation
Bestehende sekundäre Amyloidose, v. a. familiäres periodisches Fieber
Referenzintervall
Alle Standorte
Präanalytik (Besond.)
Stufendiagnostik - nach Absprache.Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Einwilligung (GenDG)
Ja
Fachabteilung(en)
Humangenetik
Fremdleistung
Ja
Akkreditierung
Ja
Standort(e) / Labor(e)
alle Standorte
