Spinale Muskelatrophie (SMA) (Labormedizin)

SMA ist eine seltene, neurodegenerative Erkrankung, die zum Verlust von spinalen Motoneuronen führt. Das SMN-1-Gen (Survival motor neuron 1) wird für die spinale Muskelatrophie verantwortlich gemacht, da es bei 90% der SMA-Patienten homologe Deletionen aufzeigt. Es ist auf Chromosom 5q12.2-13 lokalisiert und liegt in zwei Formen vor, SMN1 und SMN2, die in der Zahl der Kopien variieren kann. Die Spinale Muskelatrophie gehört zur Gruppe autosomal rezessiver neuromuskulärer Erkrankungen, die durch eine Degeneration der anterioren Hornzellen des Rückenmarks charakterisiert sind. Folge ist eine symmetrische Muskelschwäche und Atrophie. SMA ist nach der Cystischen Fibrose die zweithäufigste meist letale, autosomal rezessive Erkrankung bei Kaukasiern.