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Sichelzellenanämie (HbS-Mutation)

HbS-Mutation verursacht Sichelzellenanämie durch Veränderung des Hämoglobins. Bei niedrigem Sauerstoffgehalt in Blut bilden veränderte Erythrozyten S-förmige Strukturen und verstopfen Kapillaren, was starke Schmerzen, Durchblutungsstörungen und Organschäden verursacht. Therapieoptionen umfassen Hydrea, Transfusionen und Stammzelltransplantationen.

Labormedizin

Titel
Sichelzellenanämie (HbS-Mutation) - EDTA-Blut
Material
EDTA-Blut
Menge
2ml
Methode
PCR Restriktion
Indikation
Auffällige Hämoglobinelektrophorese, Klinisch v. a. Sichelzellenanämie
Referenzintervall
Alle Standorte, siehe Befund
Präanalytik (Besond.)
Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Präanalytik (Hinweise)
OMIM 603903
Einwilligung (GenDG)
Ja
Fachabteilung(en)
Humangenetik
Fremdleistung
Nein
Akkreditierung
Ja
Standort(e) / Labor(e)
alle Standorte
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