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MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase)
MCAD ist ein Enzym, das für den Fettsäureabbau im Körper notwendig ist. Ein Mangel an MCAD kann zu schweren Stoffwechselstörungen führen und erfordert eine gezielte Behandlung.
Labormedizin
Titel
MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase) - EDTA-Blut
Material
EDTA-Blut
Menge
2ml
Methode
PCR
Indikation
Lethargie unklarer Ursache und fasteninduziertes Koma, erhöhte C6– bis C10-Dicarboxylsäuren während Stoffwechselkrisen, auffälliges Carnitin-Profil. Hypoglykämie. Wiederholtes Erbrechen.
Referenzintervall
Alle Standorte, siehe Befund
Präanalytik (Hinweise)
Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Einwilligung (GenDG)
Ja
Fachabteilung(en)
Humangenetik
Fremdleistung
Nein
Akkreditierung
Ja
Standort(e) / Labor(e)
alle Standorte
