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Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase (LCHAD)
LCHAD ist ein Enzym des Fettsäure-Stoffwechsels. Ein Defekt kann zu Hypoglykämie, Muskelschwäche und akutem Leberversagen führen. Eine gezielte Therapie zielt auf die Normalisierung der Metaboliten ab.
Labormedizin
Titel
Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase (LCHAD) - EDTA-Blut
Material
EDTA-Blut
Menge
2ml
Methode
PCR Restriktion
Indikation
v. a. LCHAD-Mangel
Referenzintervall
Alle Standorte, siehe Befund
Präanalytik (Hinweise)
Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Einwilligung (GenDG)
Ja
Fachabteilung(en)
Humangenetik
Fremdleistung
Nein
Akkreditierung
Ja
Standort(e) / Labor(e)
alle Standorte
