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Hereditäres Angioödem

C1-Esterase-Inhibitor-Mangel bedingtes Angioödem ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die durch wiederkehrende Schwellungen von Haut und Schleimhäuten gekennzeichnet ist. Die molekulargenetische Untersuchung des Complement Komponente 1 (C1)-Esterase-Inhibitor-Gens (SERPING1) wurde bei V. a. C1-Esterase-Inhibitormangel eingestezt. Akute Probleme werden mit C1-Inhibitor-Therapie behandelt, bei Bedarf prophylaktisch wiederholt verabreicht.

Labormedizin

Titel
Hereditäres Angioödem - EDTA-Blut
Material
EDTA-Blut
Menge
3ml
Methode
MLPA PCR Sequenzierung
Indikation
HAEI u. HAEII: Differentialdiagnose histaminvermittelter vs. hereditärer Ödeme durch einen angeborenem Mangel an (funktionellem) C1-Esterase-Inhibitor, 20% der Patienten mit HAE ohne Familienanamnese, v. a. östrogensensitives Angioödem (HAEIII) mit unauffälliger Biochemie des C1-Esteraseinhibitors
Referenzintervall
Alle Standorte, siehe Befund
Präanalytik (Besond.)
Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Einwilligung (GenDG)
Ja
Fachabteilung(en)
Humangenetik
Fremdleistung
Ja
Akkreditierung
Ja
Standort(e) / Labor(e)
alle Standorte
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