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Hämoglobinopathie
Hämoglobinopathien bezeichnen eine Vielzahl genetisch bedingter Veränderungen des Hämoglobins. Die epidemiologisch relevantesten Formen sind die Thalassämie und die Sichelzellkrankheit. Viele Hämoglobinopathien werden autosomal-rezessiv vererbt. Während homozygote Mutationen meist zu schweren Defekten führen oder von vornherein letal sind, leiden heterozygote Mutationsträger i.d.R. nur unter milden Symptomen. Dazu gehört oft eine hämolytische Anämie, bedingt durch defektes Hämoglobin.
Labormedizin
Titel
Hämoglobinopathie - EDTA-Blut
Material
EDTA-Blut
Menge
2ml
Methode
HPLC IEF PCR
Indikation
Chronisch-hämolytische Anämie, Familiärer Hintergrund, Gefäßverschlußkrisen, Hämatologisch bedingte Polyglobulie oder Zyanosen, Hydrops fetalis unklarer Genese, Hypochrome Anämie nach Ausschluss eines Eisenmangels, Hypochromie, Mikrozytose
Referenzintervall
Alle Standorte, siehe Befund
Präanalytik (Besond.)
Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Präanalytik (Hinweise)
Bestimmt werden Hämoglobin A0, A2, F, Hämoglobin Lepore, S, C und andere abnorme Hämoglobine qualitativ und quantitativ
Hinweise (allgemein)
Einwilligung Gendiagnostik
Einwilligung (GenDG)
Ja
Fachabteilung(en)
Humangenetik
Fremdleistung
Nein
Akkreditierung
Ja
Standort(e) / Labor(e)
alle Standorte
