Galaktose-1-Phosphat ist ein wichtiger Metabolit im Galaktosestoffwechsel. Eine Defizienz der Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase führt zur erhöhten Akkumulation von Galaktose-1-Phosphat und zu schweren Folgen wie akutem Leberversagen und Hirnschädigung.
Alle Standorte, 7-22 µmol/l Erythrozyten, Galaktosämiepatienten unter Diät: 50-150 µmol/l Erythrozyten, Nach Bluttransfusionen werden falsch normale Werte gemessen.
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