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Galaktose-1-Phosphat

Galaktose-1-Phosphat ist ein wichtiger Metabolit im Galaktosestoffwechsel. Eine Defizienz der Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase führt zur erhöhten Akkumulation von Galaktose-1-Phosphat und zu schweren Folgen wie akutem Leberversagen und Hirnschädigung.

Labormedizin

Titel
Galaktose-1-Phosphat - Erythrozyten-Hämolysat, gefroren
Material
Erythrozyten-Hämolysat, gefroren
Menge
2ml
Methode
Fluorometrie
Indikation
Galaktosämie: Diagnose und Verlaufskontrolle
Referenzintervall
Alle Standorte, 7-22 µmol/l Erythrozyten, Galaktosämiepatienten unter Diät: 50-150 µmol/l Erythrozyten, Nach Bluttransfusionen werden falsch normale Werte gemessen.
Fachabteilung(en)
Labormedizin
Fremdleistung
Ja
Akkreditierung
Ja
Standort(e) / Labor(e)
alle Standorte
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