Familiäre Polyposis Coli

Die familiäre Polyposis coli ist eine autosomal-dominante Veranlagung, bei der schon im adoleszenten Alter multiple Adenome im Kolon auftreten. Das verantwortliche APC-Gen (Adenomatous Polyposis of the Colon) ist auf Chromosom 5 (5q22.2) lokalisiert. Eine wesentliche Rolle spielt das APC-Protein bei der Hemmung der Wnt/ß-Catenin-Signaltransduktions-Kaskade. Personen mit einer Mutation tragen ein praktisch 100%iges Risiko für die klinische Manifestation der Erkrankung. Bei ca. 75% der Betroffenen lässt sich eine positive Familienanamnese erheben, übrige Erkrankungsfälle werden durch neu aufgetretene genetische Veränderungen verursacht.