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Delta-7-Sterol-Reduktase-Gen
Delta-7-Sterol-Reduktase ist ein Enzym, das für die Umwandlung von Cholesterol zu Vitamin D3 notwendig ist. Die 7-Dehydro-Cholesterol-Reduktase ist ubiquitär in allen Körperzellen verbreitet. Mutationen im Delta-7-Reduktase-Gen führen zur Beeinträchtigung der Cholesterinsynthese. Kinder mit Smith-Lemli-Opitz-Syndrom zeigen verminderte Cholesterinspiegel einhergehend mit erhöhtem 7-Dehydrocholesterol.
Labormedizin
Titel
Delta-7-Sterol-Reduktase-Gen - EDTA-Blut
Material
EDTA-Blut
Menge
3ml
Methode
Sequenzierung
Indikation
v. a. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Referenzintervall
Alle Standorte, siehe Befund
Präanalytik (Besond.)
Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Einwilligung (GenDG)
Ja
Fachabteilung(en)
Humangenetik
Fremdleistung
Ja
Akkreditierung
Ja
Standort(e) / Labor(e)
alle Standorte
