Autosomal-dominant vererbbare neurogenerative Erkrankung mit charakteristischem Phänotyp. In der molekulargenetischen Untersuchung wird nach DNA-Isolierung und PCR eine Fragmentanalyse durchgeführt. Es wird die Anzahl der CAG-Triplett Repeats im Huntingtin-Gen (OMIM 143100) beurteilt. Nach bisherigen Kenntnissen werden Repeatvermehrungen > 39 CAG-Kopien nur bei Patienten mit der Huntington Krankheit gefunden.
Labormedizin
Titel
Chorea Huntington - EDTA-Blut
Material
EDTA-Blut
Menge
10ml
Methode
Fragmentanalyse PCR
Indikation
v. a. Huntington Krankheit
Referenzintervall
Alle Standorte
Präanalytik (Besond.)
Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
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