CADASIL ist eine seltene, autosomal-dominante Erkrankung, die durch Mutationen im Notch3-Gen verursacht wird. Es führt zu vaskulären Störungen, häufigen Schlaganfällen und einer Vielzahl von neuropsychiatrischen Störungen. Es gibt keine spezifische Therapie; jedoch können vaskuläre Risikofaktoren wie Bluthochdruck und Diabetes kontrolliert werden.
Labormedizin
Titel
CADASIL - EDTA-Blut
Material
EDTA-Blut
Menge
3ml
Methode
PCR
Indikation
Ischämische Insulte mit gehäuftem Auftreten bei jungen Erwachsenen, familiär gehäuft
Referenzintervall
Alle Standorte, s. Befund
Präanalytik (Besond.)
Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
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