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Apolipoprotein B100
Apolipoprotein B100 ist ein Protein, das in der Leber produziert wird und zur Bildung von LDL-Cholesterin beiträgt. Durch eine Mutation im APOB-Gen, Lokus 2p24, kommt es zu einer verminderten Apolipoprotein B-100-Produktion. Apolipoprotein B dient als Ligand bei der Rezeptor-vermittelten Aufnahme von LDL in die Zelle.
Labormedizin
Titel
Apolipoprotein B100 - EDTA-Blut
Material
EDTA-Blut
Menge
2ml
Methode
PCR Sequenzierung
Indikation
Familiäre Hypercholesterinämie, Primäre Dyslipoproteinämie
Referenzintervall
Alle Standorte, siehe Befund
Präanalytik (Besond.)
Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Einwilligung (GenDG)
Ja
Fachabteilung(en)
Humangenetik
Fremdleistung
Ja
Akkreditierung
Ja
Standort(e) / Labor(e)
alle Standorte
