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7-Dehydroxy-Cholesterol

7-Dehydrocholesterin ist ein Sterin, welches der Vorläufer von Cholesterin und Cholecalciferol (Vitamin D3) ist. Dieses Enzym ist beim Smith-Lemli-Opitz-Syndrom durch verschiedene Mutationen in seiner Aktivität unterschiedlich eingeschränkt. 7-Dehydrocholesterol ist erhöht bei Defekten im Delta-7-Sterol-Reduktase-Gen. Kinder mit Smith-Lemli-Opitz-Syndrom zeigen verminderte Cholesterinspiegel einhergehend mit erhöhtem 7-Dehydrocholesterol.

Labormedizin

Titel
7-Dehydroxy-Cholesterol - Serum
Material
Serum
Menge
3ml
Methode
Spektralphotometrie
Indikation
v. a. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Referenzintervall
Alle Standorte, siehe Befund
Fachabteilung(en)
Labormedizin
Fremdleistung
Ja
Akkreditierung
Ja
Standort(e) / Labor(e)
alle Standorte
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