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11-β-Hydroxylase-Mangel
11-β-Hydroxylase-Mangel ist eine erbliche Erkrankung, die zu einem Mangel an Cortisol und Aldosteron führt, aber auch einen Überschuss an Androgenen verursachen kann. Es kann zu Hypertonie, unregelmäßiger Menstruation und einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen. Die Behandlung umfasst Glucocorticoide und Mineralocorticoide.
Labormedizin
Titel
11-β-Hydroxylase-Mangel - EDTA-Blut
Material
EDTA-Blut
Menge
1ml
Methode
PCR Sequenzierung
Indikation
11-ß-Hydroxylase-Defekt, Akne, Klassisches oder Late onset AGS, PCOs, Pseudopubertas praecox, Vermehrte Behaarung, Virilisierung, Zyklusstörungen
Referenzintervall
Alle Standorte
Präanalytik (Besond.)
Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich
Einwilligung (GenDG)
Ja
Fachabteilung(en)
Humangenetik
Fremdleistung
Ja
Akkreditierung
Ja
Standort(e) / Labor(e)
alle Standorte
