Joubert-Syndrom Typ 12 (JBTS12; Acrocallosal-Syndrom; ACLS)

Das Joubert-Syndrom Typ 12 (JBTS12), auch als Acrocallosal-Syndrom (ACLS) bezeichnet, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch erhebliche genetische Veränderungen gekennzeichnet ist und zu schweren Entwicklungsstörungen führt. Verantwortlich für JBTS12/ACLS sind genetische Mutationen im KIF7-Gen auf Chromosom 15q26. KIF7 kodiert für ein Protein, das eine wichtige Rolle bei der Regulation der Entwicklung des zentralen Nervensystems und der Zilienbildung spielt.

JBTS12/ACLS ist durch charakteristische Symptome wie Schädeldysmorphien, verlängerte Finger oder Zehen (Polydaktylie), geistige Behinderung und das Fehlen oder die Unterentwicklung des Balkens im Gehirn (AgCC) gekennzeichnet. Diese Symptome sind auf eine gestörte Funktion der Zilien zurückzuführen, die für die korrekte Entwicklung des Gehirns und anderer Organe von großer Bedeutung sind.