Von einer seltenen Erkrankung spricht man, wenn maximal 5 von 10 000 Personen hiervon betroffen sind. 80 % dieser seltenen Erkrankungen manifestieren sich bereits im Kindes- und Jugendalter und sind häufig genetisch bedingt. Der Fortschritt in der genetischen Diagnostik, insbesondere die Hochdurchsatz-Sequenzierung (Next-Generation-Sequencing, NGS), ermöglicht eine frühzeitige Diagnose. Dies ist von entscheidender Bedeutung für Betroffene und deren Angehörige, da Behandlungsstrategien angepasst werden können. Auch ein Wiederholungsrisiko für die Eltern oder weitere Familienangehörige kann bewertet werden. Wir legen besonderen Wert auf Diagnostik von extrem seltenen Erkrankungen (Prävalenz 1/50,000). Unser Portfolio finden Sie auf dem Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs.
Empfohlene Panels
- (Trio) Whole Exome Sequencing (WES)
- Klinisches Exom
- Organspezifische Multi-Gen Panel-Analysen