Perinatale Diagnostik dient der Früherkennung genetischer Erkrankungen und Risiken, die die Entwicklung und Gesundheit des ungeborenen Kindes beeinträchtigen können.
Analyseschwerpunkte
- Chromosomenanalyse: Die lichtmikroskopische Begutachtung der Chromosomen gehört seit Jahrzehnten zur genetischen Standarddiagnostik.
- FISH: Im Rahmen zytogenetischer Untersuchungen werden mit Hilfe von Fluoreszenz-Farbstoffen spezifische Chromosomenabschnitte markiert. Damit können zum Beispiel die Chromosomen 21, 18, 13 und die Geschlechtschromosomen X und Y im Zellkern angefärbt und gezählt werden.
- Array-CGH: Mit hochauflösenden Array-CGH Chips kann das gesamte Genom in sehr kleinen Abschnitten auf das Vorliegen von submikroskopischen Chromosomenimbalancen untersucht werden.
- Whole Exome-Sequenzierung: Ein molekulargenetisches Analyseverfahren zur vollständigen Genomsequenzierung.