Beim Carrier Screening wird die DNA eines Ratsuchenden auf Anlageträgerschaften in 700 Genen untersucht, die mit autosomal-rezessiv erblichen Krankheiten in Verbindung stehen können. Bei einer Untersuchung von 104 Personen in der Allgemeinbevölkerung ergab sich eine durchschnittliche Trägerschaft für pathogene Varianten in 2,8 dieser rezessiv erblichen Gene pro Person (Bell CJ et al., 2011, Sci Transl Med 3:65). Insbesondere bei Konsanguinität und Paaren aus bestimmten ethnischen Gruppen oder Herkunftsländern mit einer Häufung der Krankheitsbilder Thalassämie, Sichelzellenanämie und familiäres Mittelmeerfieber kann ein Heterozygoten-Screening sinnvoll sein.