Die personalisierte genetische Diagnostik zur Einschätzung von gesundheitlichen Risiken und Planung gezielter Vorsorge ist in der routinemäßigen Patientenversorgung angekommen. Beispielsweise kann bei auffälligem Ultraschall oder EKG sowie bei familiärer Vorbelastung ein erhöhtes Risiko für plötzlichen Herztod durch strukturelle Herzerkrankungen oder erbliche Herzrhythmusstörungen abgeklärt werden. Bei auffälligen Blutfettwerten beziehungsweise familiärer Vorbelastung kann ein möglicherweise erhöhtes Risiko für Herzinfarkte durch erbliche Fettstoffwechselstörungen beurteilt werden. Durch frühzeitige Prävention kann im besten Fall die Manifestation der Erkrankung abgemildert oder verhindert werden.
Empfohlene Panels
- Klinisches Exom
- Organspezifische Multi-Gen Panel Analyse
- Tumor Panel
Material
- EDTA-Blut (1-4 ml)
- Mundschleimhautabstrich
- Trockenblut (DBS)
- Fruchtwasser
- Chorionzotten(CVS)/Plazentazotten
- Nabelschnurblut