Eine Blutsverwandtschaft zwischen den Partnern erhöht das Risiko für von einer autosomal-rezessiven Erkrankung betroffene gemeinsame Kinder. Dies drückt sich empirisch in einer Zunahme des allgemeinen Basisrisikos von 2-4 % auf 4-6 % und einer Zunahme der Totgeburten um 1 % aus. Mit den modernen Methoden der Sequenzierung besteht in zunehmendem Maße die Möglichkeit einer erweiterten (d. h. nicht auf eine einzelne, spezifische Erkrankung ausgerichtete) Abklärung der Anlageträgerschaft für eine Vielzahl monogener Erkrankungen. Das "Kingsmore-Panel" (Selbstzahlerleistung) z.B. erlaubt eine weitgehende Abklärung der Anlageträgerschaft für über 500 überwiegend rezessive pädiatrische Krankheitsbilder.
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