Unter Pränataldiagnostik (PND) versteht man vorgeburtliche Untersuchungen, die Aussagen über mögliche Krankheiten des ungeborenen Kindes zulassen. Fortgeschrittenes mütterliches Alter, familiäre Fälle einer Behinderung und auffällige Befunde aus NIPT, Ersttrimesterscreening oder Ultraschall sind häufig Anlass für eine genetische Beratung. Alle verfügbaren genetischen Analyseverfahren können pränatal an Plazentabiopsie, Fruchtwasserzellen oder im Nabelschnurblut vorgenommen werden.
In unserem Zentrum für Pränataldiagnostik beraten wir Sie über die Möglichkeiten und vermitteln Ihnen, falls gewünscht, einen Untersuchungstermin.
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Nicht invasiver Pränataltest (NIPT)
Beim NIPT-Verfahren können die Trisomien 13, 18 und 21 mit hoher Wahrscheinlichkeit im mütterlichen Blut erkannt werden. Darüber hinaus kann, mit niedrigerer Sensitivität, die Anzahl der restlichen Autosomen (Chromosomen 1 bis 22) detektiert sowie eine Untersuchung auf partielle Duplikationen und Deletionen angeboten werden. Mit niedrigerer Sensitivität kann die Anzahl der Geschlechtschromosomen untersucht werden und Hinweise auf ein Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, eine Triple-X- oder XYY-Konstellation gewonnen werden, welche nicht mit einer relevanten geistigen Entwicklungsstörung einhergehen.
Feinstrukturelle Veränderungen aller Chromosomen und Chromosomenmosaike, die mit erheblichen Beeinträchtigungen der mentalen Entwicklung verbunden sein können, können bisher mittels NIPT nicht detektiert werden. Aufgrund möglicher falsch-positiver Ergebnisse muss jeder auffällige NIPT-Befund mittels diagnostischer Punktion bestätigt werden. Wir besprachen zudem, dass ein unauffälliger NIPT-Test keine differenzierte Ultraschalluntersuchung ersetzt und eine sonographische Fehlbildungsdiagnostik in der 13./14. beziehungsweise 21./22. Schwangerschaftswoche zusätzlich empfehlenswert ist.
- PraenaTest (NIPT)
- PraenaGenom (NIPS)
Material
- mütterliches Blut
Invasive Diagnostik
Eine sichere Abklärung numerischer und struktureller Chromosomenaberrationen ist nur durch eine diagnostische Punktion (Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion) möglich. Das Punktionsmaterial ermöglicht eine vollständige, konventionelle Chromosomenanalyse an Zellen des kindlichen Gewebes.
Ergänzend kann eine Array-CGH-Analyse auf Selbstzahlerbasis mit 100-fach höherer Auflösung erfolgen, mit der eine Vielzahl klinisch relevanter Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome erkannt werden kann. Studien zeigen, dass mittels Array-CGH erkennbare Chromosomenveränderungen, die zu einer frühkindlichen syndromalen Erkrankung führen, bei unauffälligem Schwangerschaftsverlauf mit einer Häufigkeit von 1:270 auftreten.
Monogenetische Erkrankungen, die durch pathogene Varianten eines einzelnen Gens verursacht werden, können weder mit der Chromosomenanalyse noch der Array-CGH erkannt werden. Bei entsprechender Indikation (z.B. sonografische Hinweise auf Organfehlbildungen) ist eine breite molekulargenetische Diagnostik erforderlich.
Empfohlene Analysen
- (Trio) Whole Exome Sequencing (WES)
- Klinisches Exom
- NGS Balkenagenesie (Agenesie des Corpus callosum)
- NGS Ciliopathien
- NGS Extremitätenfehlbildung
- NGS Fetale Akinesie
- NGS Fetale Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- NGS Geschlechtsdifferenzierungsstörung
- NGS Heterotaxie
- NGS Hirnfehlbildungen
- NGS Hydrops fetalis
- NGS Intrauterine Wachstumsretardierung (IUWR)
- NGS Lymphödem
- NGS Mikrozephalie
- NGS Makrozephalie
- NGS Nierenerkrankungen
- NGS Rasopathien
- NGS Skelettdysplasie
- NGS Strukturelle Herzfehler
- NGS VACTERL Assoziation
Material
- Fruchtwasser
- Chorionzotten(CVS)/Plazentazotten
- Nabelschnurblut