Die Whole Exome-Sequenzierung (WES) ist eine Methode zur Untersuchung aller kodierenden Genomabschnitte, auch Exom genannt. Beim Menschen umfasst das Exom ca. 23.000 Gene, die aus ca. 50 Millionen Basenpaaren bestehen. Das Exom umfasst nur 1-2% des Genoms, in denen jedoch etwa 80% aller bekannten krankheitsverursachenden Varianten liegen.
Ergänzend zum WES beim Kind kann das Exom weiterer Verwandter, z.B. der Eltern (Trio-WES), untersucht und verglichen werden. Dieses Verfahren wird insbesondere bei Patienten mit komplexen und unspezifischen Symptomen eingesetzt, um neu aufgetretene Varianten im Erbgut schneller zu erkennen. Durch die Whole Exome-Sequenzierung kann eine zusätzliche Diagnoserate von über 30% erreicht werden.
Für die Untersuchung können verschiedene Materialien wie EDTA-Blut (1-4 ml), Mundschleimhautabstriche, Fruchtwasser, Chorionzotten (CVS)/Plazentazotten und Nabelschnurblut verwendet werden.