Unsere Fachärzte und Fachärztinnen für Humangenetik sind darauf spezialisiert, genetische Informationen für Ratsuchende und deren Familien verständlich zu machen. Sie können dabei unterstützen, fundierte Entscheidungen im Zusammenhang mit einer Schwangerschaft, der eigenen Gesundheit oder der Gesundheit Ihres Kindes zu treffen. Die genetische Beratung ist ein interdisziplinärer Ansatz, der genetische, medizinische, psychologische und ethische Aspekte berücksichtigt. Jede genetische Beratung erfolgt ergebnisoffen und non-direktiv.
Wann ist eine genetische Beratung sinnvoll?
- Verdacht auf genetisch bedingte Syndrome beziehungsweise seltene Erkrankungen (Entwicklungsstörung, mentale Retardierung, einzelne oder multiple Fehlbildungen, Muskelerkrankungen, neurologische Erkrankungen, Stoffwechselerkrankungen etc.)
- Beratung in der Schwangerschaft: erhöhtes elterliches Alter, auffällige NIPT-, Ultraschall- oder Ersttrimesterscreening-Befunde, vorgeburtliche (pränatale) genetische Diagnostik, Verwandtenehe, maternale Grunderkrankungen
- Familiäre Häufung von Tumorerkrankungen
- Unerfüllter Kinderwunsch oder wiederholte Fehlgeburten
- Verdacht auf genetisch bedingte multifaktorielle Erkrankungen, z.B. Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Psychiatrische Störungen, Diabetes, Tumorerkrankungen
- Familiär bekannte erbliche Erkrankungen oder Chromosomenstörungen
Ablauf einer genetischen Beratung
- Anamnese und Stammbaum-Erstellung: Der genetische Berater erfasst detaillierte Informationen über die medizinische Vorgeschichte der Person und deren Familie. Dies hilft dabei, potenzielle genetische Risiken zu identifizieren.
- Körperliche Untersuchung: Bei Entwicklungsstörungen oder anatomischen Auffälligkeiten erfolgt eine orientierende klinische Untersuchung, um das Krankheitsbild besser eingrenzen zu können. Mit Ihrem Einverständnis kann in bestimmten Fällen eine fotografische Dokumentation sinnvoll sein.
- Risikobewertung: Auf Grundlage der Anamnese und Vorbefunde bewertet der Berater das individuelle oder familiäre Risiko für genetisch bedingte Krankheiten.
- Genetische Informationen erklären: Der Berater erläutert die genetischen Grundlagen von Krankheiten und genetischen Risiken einschließlich Vererbungsmustern.
- Genetische Tests empfehlen: Wenn es angebracht ist, kann der Berater genetische Untersuchungen vorschlagen, um spezifische genetische Informationen zu erhalten. Nach Einwilligung erfolgt eine Probenentnahme. In den meisten Fällen ist ein Röhrchen Blut für die genetische Untersuchung am besten geeignet.
- Entscheidungsunterstützung bieten: Nach Durchführung der Tests interpretiert der Berater die Ergebnisse und erklärt deren Bedeutung für die betroffene Person oder Familie. Der genetische Berater hilft Einzelpersonen und Familien dabei, informierte Entscheidungen über mögliche medizinische Interventionen und die weitere Familienplanung zu treffen.
- Präventive Maßnahmen und Managementpläne empfehlen: Wenn möglich, gibt der genetische Berater Ratschläge, um Risiko und Verlauf genetisch bedingter Erkrankungen zu beeinflussen.
- Begleitung während der Schwangerschaft: Bei pränataler genetischer Beratung unterstützt der Berater Paare bei Entscheidungen während der Schwangerschaft, basierend auf wissenschaftlich fundierten Informationen.
Wie kann ich einen Termin zur genetischen Beratung vereinbaren?
Eine Terminvereinbarung ist telefonisch oder via Doctolib möglich. Gern stehen wir Ihnen auch für eine Videoberatung zur Verfügung.Wenn Sie zu uns zur Beratung kommen, überlegen Sie bitte vor dem Termin, ob Erkrankungen/Auffälligkeiten in ihrer Familie aufgetreten sind.
Für das Gespräch ist es hilfreich, ärztliche Befunde und Fotos mitzubringen.
Ihr behandelnder Arzt/ ihre behandelnde Ärztin und Sie selbst erhalten einen abschließenden Bericht.