Bei Menschen mit Albinismus ist die Melaninproduktion gestört, was zu einer verminderten oder fehlenden Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen führt. Dadurch sind sie besonders sonnenempfindlich und haben ein erhöhtes Risiko für Sonnenbrand und Hautkrebs.
Es gibt verschiedene Formen von Albinismus, von denen OCA1 und OCA2 die häufigsten sind. Bei OCA1 fehlt die Melaninproduktion vollständig, bei OCA2 ist sie vermindert.
Stufendiagnostik
Stufe 1 Sequenzierung TYRStufe 2 MLPA-Analyse TYR/OCA2
Stufe 3 Sequenzierung OCA2